Šta su hromozomske abnormalnosti?

Možda ste ikad čuli za to hromozomske abnormalnosti, pogotovo ako u vašem bliskom okruženju postoji određeni slučaj, sa više preciznosti ćete znati o čemu se radi.

Ali ako nikada niste poznavali slučaj a osoba sa hromozomskim abnormalnostima ili se nikada niste informirali o tome, bilo bi dobro nastaviti čitati.

Hromozomske abnormalnosti

Hromozomske abnormalnosti su one koje su uzrokovane abnormalnošću u hromozomima tokom trudnoće fetusa. Ako zametne stanice (jajna stanica ili sperma) sadrže grešku u svojim informacijama, mutacije će biti prisutne u svim ćelijama tijela formiranim od spajanja ovih spolnih stanica. Mutacija je, dakle, nasljedna i prenosi se s generacije na generaciju.

Ove hromozomske abnormalnosti su dvije vrste: mogu biti promjene u broju hromozoma ili strukturne promjene u hromozomima. U prvom je najpoznatija i najčešća bolest trisomija hromozoma 21 ili Downov sindrom i druge rjeđe poput trisomije hromozoma 18 ili Edwardsovog sindroma, trisomija hromozoma 13 ili Patau sindrom.

A s obzirom na strukturne promjene hromozoma, učinci mogu biti vrlo različiti: od ozbiljnih i rijetkih bolesti do ne predstavljanja problema. Od najčešćih bolesti izdvajamo: sindrom mačjeg mijauka, Prader-Willi sindrom ili Angelmanov sindrom, između ostalih. Dalje ćemo vidjeti cijelu ovu temu mnogo detaljnije.

Šta je hromozom?

Hromozomi su strukture koje sadrže ljudske gene. Geni su pojedinačne upute koje našem tijelu govore kako se treba razvijati i funkcije koje treba slijediti. Hromozomi regulišu fizičke i medicinske karakteristike, oni su ti koji diktiraju boju kose, tip, vrstu krvi ili hoće li osoba biti manje ili više sklona bolestima.

Mnogi hromozomi imaju dva segmenta poznata kao krakovi koji su odvojeni, kraći krak naziva se "p", a duži "q". Tijelo se sastoji od pojedinačnih jedinica koje se nazivaju ćelijama, postoji mnogo različitih vrsta ćelija (koža, jetra, krv ...) i sve ćelije imaju strukturu koja se naziva jezgra, unutar jezgre je mjesto gdje se stanice nalaze. Hromozomi.

Koliko hromozoma imamo?

Tipičan broj hromozoma u ljudskoj ćeliji je 46, a postoji 23 para s procijenjenim ukupno 20.000 25.000 ili 23 XNUMX gena. Jedan set od XNUMX hromozoma nasljeđuje se od majčinog jajašca, a drugi set hromozoma od očeve sperme.

Od ovih 23 para hromozoma, prva 22 para zovu se "autosomi", a konačni par su "spolni hromozomi". Spolni hromozomi određuju spol kod osobe, žene imaju dva x hromozoma (XX), a muškarci jedan X hromozom i jedan Y hromozom (XY). Majka i otac doprinose skupu od 22 autosoma i spolnog hromozoma.

Hromozomske abnormalnosti

Postoje mnoge vrste hromozomskih abnormalnosti, međutim, trenutno se mogu organizirati, kao što sam gore spomenuo, u dvije osnovne skupine: numeričke abnormalnosti i strukturne abnormalnosti.

Numeričke anomalije

U numeričkim abnormalnostima, osobi nedostaje jedan od hromozoma u paru, nešto što je poznata kao monosomija. Kada osoba ima više od dva hromozoma umjesto jednog para, stanje se naziva trisomija.

Kao što sam spomenuo na početku ovog članka, primjer numeričke anomalije bio bi Downov sindrom koji se odlikuje mentalnom retardacijom, problemima s učenjem, karakterističnim izgledom lica, nedostatkom mišićnog tonusa u djetinjstvu, širim jezikom normalne bolesti itd. . Osoba s Downovim sindromom ima tri kopije hromozoma 21 umjesto dvije, iz tog razloga ovo stanje je poznato i kao Trisomija 21.

Još jedan primjer monosomije u kojoj osoba nema hromozom je Turnerov sindrom. U ovom sindromu, žena se obično rodi s jednim spolnim hromozomom, X i obično je kraća od normalne, tako da među ostalim poteškoćama ne može imati djecu.

Strukturne anomalije

U tim se anomalijama struktura hromozoma može promijeniti na nekoliko načina, na primjer:

• Deletions: dio hromozoma nedostaje ili je izbrisan.
• Duplikacije: dio hromozoma je dupliciran pa postoji dodatni genetski materijal.
• Translokacije: dio hromozoma se prenosi na drugi hromozom, postoje dvije glavne vrste translokacije: recipročna i Robertsonova translokacija. U recipročnoj translokaciji razmijenjeni su segmenti dva različita hromozoma. A u Robertsonian-ovoj translokaciji, kompletan hromozom pridružuje se drugom na razdvajanju krakova hromozoma (centrometar).
• Investicije: dio hromozoma se odvoji ili prikači, nešto što će dovesti do preokreta genetskog materijala.
• Prstenovi: dio hromozoma se odlomi i formira krug ili prsten, to se može dogoditi s gubitkom ili bez gubitka genetskog materijala.

Zašto se javljaju hromozomske abnormalnosti?

Većina hromozomskih abnormalnosti nastaje zbog problem se javlja kod jajne stanice ili sperme u vrijeme oplodnje ili nakon oplodnje jajne stanice. Kada se problem pojavi u jajašcu ili spermi, abnormalnost će biti prisutna u svim ćelijama tijela. Ali neke se abnormalnosti javljaju nakon začeća, tako da neke stanice mogu biti abnormalne, a druge ne.

Hromozomske abnormalnosti mogu se naslijediti od roditelja ili biti nove za pojedinca. Zbog toga se, kada se dijete rodi s abnormalnošću, studije hromozoma obično prvo rade na roditeljima.

Hromozomske abnormalnosti uglavnom se javljaju kada postoji greška u diobi ćelija. Postoje dvije vrste diobe ćelija, mitoza (dvije ćelije su duplikati izvorne ćelije) i mejoza (stanice s upola manjim brojem hromozoma, 23 umjesto 46). Mogu biti i drugi faktori koji povećavaju rizik od hromozomskih abnormalnosti, poput starosti majke.