Anoftalmija: uzroci, dijagnoza i sveobuhvatno liječenje

La anoftalmija To je urođena anomalija u kojoj se beba rodi bez jedne ili obje očne jabučice. Može se predstaviti u obliku jednostrano (nedostaje oko) ili bilateralni (odsustvo oba oka). Zbog svoje rijetkosti, ovaj poremećaj je slabo proučavan, a mnogi njegovi uzroci su još uvijek nepoznati. uzroka precizno.

Šta je anoftalmija?

La anoftalmija To je jedna od najtežih kongenitalnih malformacija oka. Ovo stanje se može otkriti i tokom trudnoće i nakon porođaja. U uznapredovalim slučajevima, doktori mogu pronaći minimalne tragove očnog tkiva, tzv klinička anoftalmija. Globalno gledano, the incidencija Nizak je, što je jedno od najmanje čestih stanja među očnim malformacijama.

Uzroci anoftalmije

Uzroci anoftalmije su složeni i višefaktorni.. Među poznatim faktorima izdvajamo:

• Promjene u genima ili hromozomima: Mutacije u genima kao npr SOX2, OTX2 y STRA6 mogu biti odgovorni za razvoj teške anoftalmije ili mikroftalmije. Ove mutacije se obično javljaju tokom prvih nedelja trudnoće.
• Faktori okoline: Izloženost majke toksičnim supstancama, opasnim lijekovima kao što su izotretinoin ili talidomid, zračenju, pesticidima ili infekcijama tokom trudnoće.
• Infekcije majke: Bolesti kao što su rubeola ili citomegalovirus tokom trudnoće može povećati rizik od anoftalmije.
• Nedostatak vitamina A: Ovaj nedostatak je povezan sa malformacije očne, uključujući anoftalmiju i mikroftalmiju.

U mnogim slučajevima se vjeruje da je kombinacija faktora genetski i okolina je uključena u pojavu ovog stanja.

Dijagnoza

Može se postaviti dijagnoza anoftalmije prije rođenja ili nakon što se beba rodi.

Prenatalna dijagnoza

Tokom trudnoće lekari koriste testove kao što su:

• 2D ili 3D akušerski ultrazvuk: Omogućava vam da posmatrate nenormalnosti u formiranju očnih orbita.
• MRI fetusa: Preciznija tehnika za dobijanje detaljnih slika očne šupljine i potvrđivanje odsustva očnih jabučica.
• Genetski testovi: Ako postoji porodična anamneza, genetska analiza može otkriti mutacije povezane s anoftalmijom.

Postnatalna dijagnoza

Nakon rođenja, dijagnoza uključuje a fizički ispit detaljne slikovne studije kao što je MRI i, u nekim slučajevima, molekularni testovi identificirati moguće genetske uzroke.

Povezane posljedice i komplikacije

Anoftalmija ima različite posljedice, fizičke i emocionalne. Među glavnima:

• Deformiteti lica: Odsustvo očnih jabučica može promijeniti razvoj građevine lica oko orbite.
• Funkcionalni problemi: Iako nema šanse za vraćanje vida, ključno je spriječiti komplikacija dodatni simptomi kao što su infekcije ili veliki deformiteti.
• Psihološki uticaj: Stanje može pogoditi i dijete i porodicu zbog fizičkog izgleda i stalne potrebe za liječenjem.

dostupnih tretmana

Ne postoji tretman za oporavak vida, ali postoje različite strategije za upravljanje anoftalmijom i poboljšanje kvalitete života:

• Oblikovalci: Ove male plastične strukture koriste se kod beba kako bi pomogle pravilnom razvoju očnih duplja i minimizirale deformitete lica.
• Očne proteze: Kada očna duplja dostigne odgovarajuću veličinu, mogu se postaviti proteze koje služe estetskoj svrsi. Djeca obično dobiju prvu protezu između 12 i 24 mjeseca, a potrebno ih je prilagođavati kako rastu.
• Rekonstruktivna hirurgija: U nekim slučajevima, bebama je potrebna operacija kako bi se povećale šupljine ili poboljšao oblik očnih kapaka.
• Rana intervencija: Usluge kao što su radna terapija ili senzorna stimulacija mogu biti neophodne za sveobuhvatan razvoj djeteta.

Prevencija

Unatoč višestrukim uzrocima, postoje koraci koje majke mogu poduzeti kako bi smanjile rizik od anoftalmije:

• Izbjegavajte korištenje opasnih lijekova kao što su izotretinoin i talidomid tokom trudnoće.
• Vakcinišite se protiv bolesti kao npr rubeola prije trudnoće.
• Izbjegavajte izlaganje otrovnim tvarima, zračenju ili pesticidima dok ste trudni.
• Vršite periodične prenatalne preglede kako biste ih otkrili anomalija rano.

Istraživanja o anoftalmiji se stalno razvijaju, ali ima još mnogo toga za otkriti u vezi s njenom prevencijom i upravljanjem. Pravovremena dijagnoza i odgovarajući tretman mogu napraviti veliku promjenu u životima pacijenata i njihovih porodica.