Dan rijetkih bolesti: kada se patnja ne čuje

Pored ulaska u svijet s rijetkom bolešću, u mnogim slučajevima dolazi do socijalnog, medicinskog i institucionalnog napuštanja.. Rođen sa koža leptira, Morquio ili Moebiusov sindrom, prije svega podrazumijeva potrebu za zdravstvenom i farmakološkom njegom koja ne pokriva uvijek sve potrebe djeteta ili odrasle osobe.

Drugi faktor koji treba uzeti u obzir je emocionalni uticaj koji ima na roditelje, kao što je suočavanje sa stvarnošću deteta, koje se mora boriti za život na intenzivniji, bolniji način, gde svaki napor mora biti višestruk i gde porodica, preko noći, mora biti specijalista za bolest za koju, nažalost, i uprkos tome što se zna kakva bi mogla biti evolucija, nema lijeka. U Madres Hoy želimo da vas pozovemo da s nama razmislite o ovom problemu.: potreba da se da više glasa ljudima, djeci sa rijetkim bolestima.

Rijetke bolesti: biti trn u okeanu vode

Rijetku bolest smatramo kada dijete dođe na svijet sa bolešću, poremećajem ili bolešću od koje boluje samo 1 od 2.000 ljudi.. Oni su, da tako kažem, mali trnovi u mirnim okeanima vode. One postaju vrlo specifične realnosti koje tjeraju roditelje i njihove ljekare da traže preporuke, informacije i podršku kako bi pružili najbolju njegu tom djetetu koje, prije svega, zaslužuje kvalitetan život.

Da bi se malo više podigla svijest o rijetkim bolestima, potrebno je uzeti u obzir ove informacije.

• Iako na prvi pogled može izgledati vrlo čudno čuti o bolestima poput Ondine sindroma, moramo imati na umu da Samo u Evropi više od 30 miliona ljudi pati od neke vrste rijetke bolesti.
• Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), gotovo 500 miliona ljudi u svijetu pati od neke vrste rijetke bolesti, a mnogi drugi bi mogli patiti od nje, a da to nisu ni svesni.
• Bolest, bol, izolacija, strah i neizvjesnost ne izgledaju samo kao dijete. Porodice su također produžetak ovih pacijenata., dakle, uticaj je mnogo veći.
• Rijetke bolesti obično ne predstavljaju jednu vrstu simptomatologije, najčešće je da obuhvataju više tegoba, promjena i problema, tako da potrebna je multidisciplinarna pažnjaO: doktori, fizioterapeuti, edukatori, psiholozi, logopedi, kardiolozi...

Rijetke bolesti kod djece

Ako sa našeg prostora želimo da utičemo na probleme retkih bolesti kod dece, to je zbog njihove veće ugroženosti, i zato što U mnogim slučajevima, ako ne dobiju adekvatnu njegu, lijekove i socijalnu podršku od institucija, dio ove djece ne doživi punoljetstvo.

• Veliki dio rijetkih bolesti su bolesti i degenerativne. Život djece se pogoršava, sa bolom, izolacijom i velikom emocionalnom patnjom za porodice kada vide kako njihova djeca ne mogu imati kvalitet života kao druga djeca njihovih godina.
• U mnogim slučajevima ova djeca koja boluju od rijetkih bolesti završavaju s teškim invaliditetom. gde potpuno gube autonomiju.
• Ne postoje efikasni tretmani za ove bolesti. Većinu vremena, postojeći lijekovi uspijevaju samo usporiti proces, ali ga nikada ne izliječiti.
• Postoji između 6000 i 8000 rijetkih bolesti.
• Postoje slučajevi djece koja ne mogu ni dobiti dijagnozu jer su uzroci njihovog problema potpuno nepoznati.
• 75% rijetkih bolesti pogađa djecu.
• 30% djece sa rijetkim bolestima umire prije nego što napune 5 godina.
• 80% rijetkih bolesti ima genetsko porijeklo
• Ostale rijetke bolesti su posljedica infekcija i alergija koje se javljaju, u većini slučajeva, tokom prvih 5 godina života.

Najčešće rijetke bolesti kod djece

• fanconi anemia: Obično se dijagnosticira između 3 i 7 godine života i karakteriše ga vrlo teška anemija koja uzrokuje ozbiljne probleme sa sazrijevanjem djeteta: nizak rast, malu porođajnu težinu, malformacije, mala glava i oči, gubitak sluha...
• Amiotrofična lateralna skleroza: To je neuromuskularna degenerativna bolest koja za sobom povlači veliku patnju i, nažalost, progresivno opadanje sa gotovo neizbježnom smrću. Dolazi do paralize, a motorni neuroni gube funkcionalnost i postaju nekrotični.
• Huntingtonova bolest: još jedna bolest sa jasnom genetskom komponentom za koju ne postoji lijek uprkos godinama pojavljivanja. To stvara probleme u kretanju, kognitivna i psihijatrijska ograničenja i motoričke probleme.
• Ulcerozni kolitis i Crohnova bolest: Možda na prvi pogled ne izgledaju "ozbiljno", ali to je jedna od najozbiljnijih, najbolnijih i najčešćih autoimunih bolesti među djecom s dijagnozom rijetkih bolesti.
• ataksija teleangiektazija: To je vrlo upečatljiva bolest jer djeca na kraju izgledaju starija od 8 ili 9 godina, istinski stari ljudi. To je genetska neurokutana bolest kod koje se javljaju problemi na koži i centralnom nervnom sistemu.
• Niemann-Pick: još jedna bolest koliko tužna toliko i bolna. Uzrokuje nakupljanje masnih naslaga u mozgu, jetri ili slezeni. Dijete se ne razvija kako bi trebalo, ima napade i ne može govoriti.
• Epidermolysis bullosa: Obično je znamo kao "koža leptira". To je nasljedna bolest kod koje i najmanje trenje o kožu uzrokuje rane i plikove. Koža je razderana, pojavljuju se ožiljci, a čak i jednostavno hranjenje stvara veliku bol.

Rijetke bolesti: one velike koje je farmaceutska industrija zaboravila

Kako nam iz „Španske federacije retkih bolesti“ objašnjavaju o specifičnim simptomima svakog deteta, roditelji se moraju suočiti sa okruženjem koje nije svesno ove bolesti, gde specijalisti nemaju sve informacije i gdei primorani su da žive beskonačno putovanje bolnica, doktora i testova koje nije uvek zadovoljavajuće kao što se očekuje..

Sad... o čemu se radi? Zašto ne postoje efikasni lijekovi koji bi barem "zaustavili napredak" kao što je postignuto, na primjer, virusom AIDS-a?

• Nema finansiranja. Rijetke bolesti nisu uvijek isplative za veliku farmaciju. 
• Ne postoji zakonsko pokriće za promicanje genetskih istraživanja.
• Obično se ne ulaže u istraživanja rijetkih bolesti

Šta mogu učiniti ako imam dijete ili člana porodice sa retkom bolešću?

Najvažnija stvar kada dobijemo vijest da naše dijete boluje od rijetke bolesti je da odredimo cilj: ponudi mu dobar kvalitet života, bori se za to, učiniti njegovu stvarnost vidljivom kako bi se prije ili kasnije stvorio lijek koji može pomoći našem djetetu ili drugim stvorenjima sutra.

Pokušajte da sa svojim djetetom "živite u sadašnjosti", usrećite ga, integrišete ga u svijet, u društvo, sa drugom djecom i učinite da što više učestvuje u životu. Osmijeh danas je zaslužena pozitivna emocija i to je nešto što moramo njegovati svaki dan.

Nešto bitno je imaju podršku institucija i organizacija uz koje ćete pronaći informacije i savjete. Stoga, ne ustručavajte se uzeti u obzir ove smjernice organizacija koje se tiču ​​rijetkih bolesti.

• Orphanet je višejezični referentni portal o rijetkim bolestima i lijekovima za preko 6.000 bolesti. Nudi širok spektar usluga: orpha.net
• PubMed daje pristup biološkim naučnim časopisima i linkove na mnoge stranice s besplatnim člancima: ncbi.nlm.nih.gov
• NORD, neprofitna organizacija za rijetke bolesti posvećena pomoći osobama pogođenim rijetkim bolestima: rarediseases.org
• Disease InfoSearch je online alat za pretraživanje i baza podataka resursa genetskih bolesti: geneticalliance.org
• Reference za genetiku pruža informacije o više od 650 genetskih bolesti: ghr.nlm.nih.gov