Fetalni alkoholni sindrom (FAS)

Rizici za fetus od fetalnog alkoholnog sindroma (FAS) i srodnih poremećaja su brojni i često ozbiljni.

Ne postoji lijek, jedini način da se spriječi širok spektar povezanih poremećaja je suzdržavanje od konzumiranja alkohola tokom trudnoće i prije začeća.

Fetalni alkoholni sindrom (FAS) i srodni poremećaji spektra (FASD) predstavljaju najteži trajni invaliditet koji se javlja kod fetusa. Oni su uzrokovani izlaganje alkoholu u materici, sa posljedicama i rizicima po trudnoću, razvoj fetusa i zdravlje djeteta i nakon nekog vremena.

Ali pogledajmo detaljno šta je fetalni alkoholni sindrom, kada se javlja i šta se može učiniti u smislu prevencije.

Šta je fetalni alkoholni sindrom ili FAS?

"Šta bi se moglo dogoditi ako s vremena na vrijeme popijem čašu vina?" „Doktor mi je rekao da čaša uz obrok, čak i ako sam trudna, ne boli ".
Evo dva primjera široko rasprostranjenih izjava o upotreba alkohola tokom trudnoće, tema o kojoj ne postoji uvek svest, posebno kada su u pitanju posljedični rizici, uključujući fetalni alkoholni sindrom. 

Šta je FAS? To je glavno i najozbiljnije oblik trajnog invaliditeta koji se javlja kod fetusa, također premašujući učestalost urođenih defekata neuralne cijevi (spina bifida, anencefalija), Edwardsovog sindroma i Downovog sindroma. Prvi put se o tome govorilo u Francuskoj kasnih 1960-ih, kada su mogući efekti konzumiranja alkohola tokom trudnoće počeli su se povezivati ​​s fetalnim malformacijama lica i poremećajima ponašanja. U narednim godinama, sve više studija je potvrdilo sposobnost alkohola ometaju razvoj fetusa.i uzrokuju urođene mane, kao i mnoge probleme koji utiču na kognitivni razvoj i razvoj ponašanja; zato je ispravnije govoriti o spektru fetalnih alkoholnih poremećaja ili čaj.

Čuveni acetaldehid...

Ali šta se dešava kada je fetus izložen alkoholu i, posebno, nusproizvodima metabolizma alkohola, kao što je acetaldehid? Budući da fetus nije u stanju da metabolizira ove supstance koje prolaze kroz placentu, trpe njegove posledice, bilo u malim ili velikim količinama. Treba napomenuti, u stvari, da nije moguće navesti minimalnu dozvoljenu količinu ili tvrditi da samo uobičajena konzumacija ili zloupotreba mogu ometaju dobrobit fetusa, jer je problem mnogo složeniji i na njega snažno utiče način života. buduće majke, sa genetskog i metaboličkog aspekta, kao i situacije moguće zavisnosti od drugih supstanci.

U stvari, ako je glavni uzrok APS-a prenatalna izloženost alkoholu, višestruki uzroci su odgovorni za ozbiljnost sindroma i njegov povezani spektar.

Kada se javlja FAS?

u FAS i FASD rizici Oni pogađaju oko 1% svjetske populacije. 10% trudnica konzumira alkohol, ali je taj procenat mnogo veći u Evropi, gde 65% žena u reproduktivnoj dobi konzumira alkohol – sa vrhuncem u adolescenciji iu rasponu od 29-43 godine – i 26% žena u reproduktivnoj dobi konzumira alkohol. trudna.

Do danas otprilike 120.000 djece i adolescenata na njih utiču FAS (1,2 na 1.000 porođaja) i FASD (63 na 1.000 porođaja), u prosjeku 2.500 porođaja svake godine. U zemljama u kojima preventivne kampanje i zdravstvene politike ne uspijevaju da podignu svijest o opasnostima konzumiranja alkohola u periodu prije začeća i prenatalnog perioda, sve je više slučajeva djece pogođene simptomima fetalnog alkoholnog sindroma i srodnim poremećajima, kao što su u Rusiji iu drugim zemljama. u Zemlje istočne Evrope, Velika Britanija i Južna Afrika.

U Sjedinjenim Državama, jedno do troje djece na svakih 1.000 rođenih podliježe simptomi fetalnog alkoholnog sindroma i srodnih poremećaja spektra, dok u zemljama Bliskog istoka praktično nema slučajeva (1 na 10.000 rođenih), s obzirom na zabranu pijenja alkohola iz vjerskih i kulturnih razloga.

Rani i kasni simptomi fetalnog alkoholnog sindroma

Izloženost fetusa alkoholu tokom intrauterinog života nema nikakvih posljedica u svim slučajevima nespecifičan, odnosno zajedničko za različite dijagnoze.

U stvari, feta alkoholni sindroml i spektra feto-alkoholnih poremećaja manifestuju se sa simptomi vrlo varijable od jednog djeteta do drugog, neki su već vidljivi pri rođenju, a drugi se pojavljuju u narednim godinama. Možemo govoriti o ranim simptomima, kao što su:

• Anomalije lica (ili dismorfologije). Najizraženije su već pri rođenju ili neposredno nakon, odnosno male oči, tanja gornja usna, kratak nos, smanjen obim glave.
• Srčane mane. Nisu uvijek prisutni, mogu se javiti posebno ako postoji i porodična i genetska predispozicija, kao što su problemi sa srčanim ritmom, srčanim zaliscima i razvojem srčanih zidova.
• Genitalne abnormalnosti. Hipospadija i hipertrofija klitorisa, koja može biti manje ili više evidentna, što određuje dijagnozu i razne preglede koje treba obaviti, čak i prije operacije.
• Smanjen razvoj skeleta. Kako u strukturi kostiju (malformacije u zglobovima i na krajevima šaka i stopala) tako i u rastu (zaostajanje u razvoju visine-težine, odnosno rasta visine u odnosu na težinu).
• poremećaji bubrega. Jedan iznad svega kvar bubrežnih tubula, koji omogućavaju da se tekućine filtrirane od strane bubrega reapsorbiraju i, dijelom, modificiraju da kasnije proizvode mokraću. 
• Problemi sa sluhom. Mogu se dijagnosticirati pri rođenju testom sluha ili se pojavljuju tek kasnije.
• Smanjen razvoj mozga. Može se pojaviti i anatomski i funkcionalno, i biti različit ovisno o situaciji i manifestirati se, često s naknadnim simptomima.

Među kasni simptomi, međutim, nalazimo:

• Razdražljivost Nervne reakcije, uznemirenost i drhtanje mogu se javiti tokom rasta, u nekim slučajevima čak i tokom prve godine života.
• Kašnjenje fizički i psihički razvoj.
• Hiperaktivno ponašanje i problemi u učenju. Ove vrste poteškoća se vrlo često klasifikuju kao Poremećaj nedostatka pažnje i hiperaktivnosti, ili se posmatraju samo kao lenjost, apatija, ne uzimajući u obzir celokupnu opštu situaciju ili porodičnu istoriju.
• Motoričke teškoće. Uključi  koordinacija, refleksi, organizacija vlastitog prostora, autonomija.
• školske poteškoće kako u učenju tako iu društvenim odnosima.
• Poteškoće Od odnosa.

Koji su rizici za fetus?

u opasnosti za fetus fetalnog alkoholnog sindroma i srodnih poremećaja su mnogo i često ozbiljno. Simptomi se, kao što je spomenuto, pojavljuju prije i nakon poroda, različito u zavisnosti od slučaja, ali konzumacija alkohola u trudnoći je također povezana s visokom stopom mrtvorođenosti, prijevremenih porođaja i SIDS-a (sindrom la krevetić ).

El  dijagnoza APS-a i/ili APS-a Nije uvijek lako i odmah i zahtijeva posebnu obuku od strane pedijatra, koji mora slijediti precizne kriterije procjene ili isključivanja.
U stvari, FAS/FASD Predstavlja se nizom simptoma vidljivih na prvom pregledu i sa ostalim koji zahtijevaju dalju istragu preciznim dijagnostičkim testovima (genetskim, metaboličkim, neurokognitivnim, ultrazvučnim, neurološkim). Nedostatak dijagnostičkih smjernica na međunarodnom nivou uzrok je kašnjenja u prepoznavanju simptoma i nažalost zdravstvene posljedice za mnogu djecu i adolescenti, kojima se ne može dati adekvatno praćenje.

Kriterijumi za otkrivanje APS-a

Međutim, četiri glavna kriterijuma može se koristiti kao referenca za potvrdu dijagnoze fetalnog alkoholnog sindroma i/ili FASD-a, a može pomoći i porodicama, odnosno:

• abnormalnosti lica;
• usporavanje rasta prije i nakon rođenja;
• prenatalna izloženost alkoholu dokumentovana anamnezom majke;
• kognitivno-bihejvioralni poremećaji.

Čak i bez dokumentovanih informacija o prenatalnoj izloženosti alkoholu, dijagnoza FAS/FASD u prisustvu: dismorfologije lica (najmanje 2); poremećaji u razvoju mozga; usporavanje rasta; promjene ponašanja i/ili kognitivne promjene.

Do dijagnoze je moguće doći čak i uz prisustvo oblika koji spadaju u spektar fetalnog alkoholnog sindroma, koji se međusobno veoma razlikuju, ali sa preciznim simptomima, i to:

• • Djelomični FAS (PFAS). Dismorfologija, neurobihejvioralni poremećaji, usporavanje rasta.
  • Neurorazvojni poremećaj povezan s alkoholom (ARND). Starost veća od 3 godine, dokumentovana prenatalna izloženost alkoholu, neurobihejvioralni poremećaji.

Alkoholom povezani urođeni defekti (ARDB). Prenatalna izloženost koja se može dokumentovati na alkohol, jedna ili više urođenih malformacija srca, bubrega, očiju i kostiju.