Test pete, poznat i kao probir novorođenčadi, je testovi izvedeni u prvim danima bebinog života radi otkrivanja ranih mogućih urođenih bolesti. Ovaj test je uobičajen u cijeloj Španiji iu većini zemalja Europske unije. Zahvaljujući njoj dijagnosticirane su bolesti koje su ranim liječenjem imale pozitivne prognoze, poboljšavajući tako kvalitetu života i bebe i roditelja.
U analitici se proučavaju razne metaboličke bolesti. Javljaju se kada tijelo ne uspijeva dobro raditi s hemijskom regulacijom; To može dovesti do poremećaja rada organa koji su pogođeni. Postoje neki poremećaji koji mogu utjecati na normalan razvoj djetetovog mozga. Pogledajmo ih detaljnije:
Koje bolesti tražite?
Iako proučavanje jednog ili drugog ovisi o autonomnoj zajednici svake porodice, u pravilu su ove bolesti one koje se najčešće mogu pojaviti u testu pete. Može se otkriti do 19 različitih urođenih metaboličkih bolesti tako da je od vitalne važnosti to učiniti svim bebama. Neki od njih su:
- Cistična fibroza: to je ozbiljna i rijetka bolest koja uzrokuje a abnormalno funkcioniranje egzokrinih žlijezda. Najviše pogođeni organi su pluća i gušterača, pa će pozitivna beba imati problema s lučenjem pluća i lošom probavom gušterače.
- Fenilketonurija: izmjena koja sprečava da se aminokiselina fenilalanin prisutna u proteinima visoke biološke vrijednosti transformiše u tirozin. Može oštetiti centralni nervni sistem i mozak dugoročno ako se ne slijedi liječenje.
- Hipotiroidizam: uzrokovano niskom proizvodnjom hormona štitnjače zbog promjene štitnjače. Je povezane sa sporim intelektualnim razvojem djece kojoj rođenje nije dijagnosticirana ova bolest.
- Anemija srpastih ćelija: ovu bolest karakterizira netačno morfološko stvaranje crvenih krvnih zrnaca. Deformirani, ne prenose pravilno kiseonik do organa i mogu dovesti do nakupljanja ugljičnog dioksida u tijelu, nečega što je otrovno.
- Glutarna acidemija tip 1: poteškoće u razgradnji proteina, tako da će doći do nakupljanja štetnih tvari u tijelu.
Imam pozitivu, šta da radim?
Ako je vaša beba imala pozitivan test na neku od ovih patologija, kontaktirat ćete vas telefonom što je prije moguće kako biste izvršili drugi test.. Prva dva testa sastoje se od iste stvari; uzimanje krvi na upijajućem papiru od posjekotine na djetetovoj peti. Preporučljivo je dojiti bebu tokom testa. Tetanalgezija postaje sve raširenija u bolnicama kada se testiraju bebe. To bi osiguralo da ste mirni i na taj način olakšalo dovoljno uzimanja uzoraka krvi.
Ako dobijete drugu pozitivnu, uputit ćete se specijalistu radi određenih testova za tu bolest. Na primjer, moja kćer je bila pozitivna na cističnu fibrozu. Nakon otprilike 20 dana pozvan sam na drugi pregled. Nakon nekoliko dana tog drugog testa nazvali su me i uputili u pulmološku bolnicu, jer smo imali drugi pozitivan nalaz. U bolnici su uradili test znoja, što je specifični test za otkrivanje cistične fibroze. Nakon gotovo mjesec dana sumnji i straha, rezultat su bile dvije lažne pozitivne reakcije.
Dakle, ako imate jedan ili dva pozitivna rezultata, nemojte ništa uzimati zdravo za gotovo dok se ne završe konačni testovi. Vrlo je teško dobiti pozitivne testove. Ali zahvaljujući ovom ranom otkrivanju brinemo da naša djeca dobiju tretman koji će im pomoći da imaju kvalitetniji život. Medicina napreduje malo po malo, možda ne onako brzo kako bismo željeli, a sve je više rješenja za liječenje ovih urođenih bolesti.